МОЗ пропонує оновити правила розширеного неонатального скринінгу: що зміниться

Міністерство охорони здоров’я України винесло на громадське обговорення проєкт нових правил розширеного неонатального скринінгу. Зміни стосуються оцінки лабораторних результатів, дій при позитивному скринінгу, забору крові у передчасно народжених і тяжких новонароджених, а також зберігання залишкових зразків крові.

У пояснювальній записці зазначено, що чинний порядок вирішили переглянути з урахуванням практичного досвіду роботи програми, сучасних підходів лабораторної діагностики та оновлених стандартів медичної допомоги. Серед проблем, які планують врегулювати, — використання фіксованих лабораторних порогів, маршрутизація дітей із позитивним результатом та правила поводження з тест-бланками після завершення скринінгу.

Замість однакових порогів — Cutoff на основі даних лабораторії

Одна з ключових змін — перехід до граничних значень Cutoff, які регіональні центри неонатального скринінгу визначатимуть на основі накопичених лабораторних даних. Проєкт передбачає, що мінімальна вибірка для розрахунку референтних інтервалів має становити 2 тис. результатів, оптимальна — 10 тис. Для вродженої дисфункції кори наднирників Cutoff пропонують окремо розраховувати залежно від гестаційного віку та маси новонародженого.

Регіональні центри також мають:

• постійно контролювати стабільність референтних значень;
• повідомляти експертний центр про атипові результати;
• переглядати показники щонайменше раз на три роки;
• проводити позаплановий перегляд при зміні реагентів, обладнання або включенні нових показників чи захворювань.

Зазначено, що це має підвищити достовірність лабораторної оцінки та уніфікувати підходи між регіонами.

На позитивний результат мають реагувати впродовж 24 годин

Проєкт деталізує маршрутизацію новонароджених після первинно позитивного скринінгу. Зокрема, при позитивному результаті на тяжкий комбінований імунодефіцит відповідальний заклад у регіоні має протягом 24 годин після отримання повідомлення направити дитину до дитячого імунолога або організувати госпіталізацію для уточнення діагнозу.

Аналогічний 24-годинний алгоритм передбачено для позитивного скринінгу на вроджений гіпотиреоз і окремих результатів скринінгу на вроджену дисфункцію кори наднирників. У пояснювальній записці прямо зазначено, що одна з цілей змін — скоротити строки направлення дітей на спеціалізовану консультацію та госпіталізацію.

Окремо оновлюють правила для недоношених дітей

Проєкт детальніше регулює забір крові у передчасно народжених новонароджених і дітей у нестабільному стані. Для дітей із гестаційним віком до 32 тижнів первинний забір пропонують проводити після досягнення відповідного постконцепційного віку за відсутності медичних протипоказань.

Якщо дитина отримує:

• парентеральне харчування;
• трансфузію крові або її компонентів;
• антикоагуляційну терапію,

зразок крові пропонують брати не раніше ніж через три доби після припинення такої терапії.

Для дітей, яким у першу добу життя необхідне термінове хірургічне втручання або переливання крові, передбачено можливість взяти зразок раніше стандартних 48–72 годин, але з обов’язковим повторним скринінгом перед випискою. 

Зразки крові після скринінгу зберігатимуть до 10 років

Окремий новий розділ проєкту регулює, що відбуватиметься з тест-бланками із висушеною кров’ю після завершення дослідження. Звичайні тест-бланки пропонують зберігати протягом двох років із дня надходження до регіонального центру.

Якщо повторний скринінг був позитивним:

• перші три місяці тест-бланк зберігатимуть за температури 2–8 °C;
• після цього — до 10 років за кімнатної температури в приміщенні з контрольованим доступом.

Доступ до зразків матимуть лише уповноважені медичні працівники.

Передавати їх третім особам дозволятиметься:

• правоохоронним органам — на підставі судового рішення;
• батькам або законним представникам — за письмовим запитом із підтвердженням відповідних повноважень.

Батьки також матимуть право отримати залишковий тест-бланк після завершення скринінгу.

Залишкові зразки дозволятиметься використовувати для контролю якості програми та епідеміологічних досліджень, але лише в деперсоніфікованому вигляді.

Перелік захворювань суттєво не розширюють

Попри назву проєкту, нових захворювань до програми він наразі не додає.

У переліку пропонують переважно уточнити термінологію. Зокрема:

• «адреногенітальний синдром» замінити на «вроджену дисфункцію кори наднирників»;
• виправити написання «глутарової ацидурії»;
• «метілмалонову ацидурію» перейменувати на «метилмалонову».

Джерело: the Pharma Media